赤峰微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
相比于单次IHC蛋白检测,MSI分析通过6个位点PCR片段分析直接判定DNA错配修复状态,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策,价格1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者需决定是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者正在评估PD-1免疫治疗适用性
- 有林奇综合征家族史需进行遗传筛查的高危人群
- IHC检测结果模棱两可需DNA层面客观确认的临床病例
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规MSI检测的实体瘤
- 多线治疗后疗效不佳需寻找泛瘤种免疫治疗机会的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,同时分析同一患者的肿瘤组织与血液白细胞样本。区别于单纯IHC检测MMR蛋白表达(易受染色判读主观性影响),本方法直接检测DNA层面的微卫星长度变化。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点,另设Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),提示错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗获益;1个位点不稳定为MSI-L;0个为MSS。需注意,本检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性,且无法区分MSI-H是源于林奇综合征胚系突变还是MLH1启动子甲基化的体细胞事件。
检测流程
检测需提供术后石蜡包埋肿瘤组织切片(厚度5-8微米,5-8张)及2-3mL外周血(EDTA抗凝管)。无需空腹,全天可采血。组织样本可由当地病理科切取后常温邮寄,血液样本在2-8℃冷链运输。在赤峰本地合作的医疗机构可安排护士上门采样。报告周期5-10个工作日,电子版优先发送,纸质版可寄送。
准确性说明
本方法为MSI检测的金标准方法,相比于IHC检测MMR蛋白,直接观察DNA片段长度变化,客观定量,避免免疫组化判读的主观差异。对于肿瘤细胞含量>50%的样本,检测准确性高。结果意义明确:MSI-H阳性提示错配修复缺陷,II期结直肠癌患者预后较好且不应从5-FU单药辅助化疗获益;所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益。MSI-H阳性后建议联合IHC检测双确认,并进一步行胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。MSS/MSI-L患者按标准化疗方案,免疫治疗获益较小。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤或林奇综合征筛查)
- 在赤峰合作医院病理科调取肿瘤石蜡块并切取贴片
- 采集患者外周静脉血2-3mL置于EDTA抗凝管
- 组织切片与血液样本分别标注、核对,填写送检申请单
- 样本通过冷链物流(组织常温、血液2-8℃)寄送至实验室
- 实验室接收后质控样本完整性,提取DNA,进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳分离扩增产物,专业软件比对肿瘤与正常组织6个位点片段长度差异
- 按照NCI标准出具判读报告(MSI-H/MSI-L/MSS),5-10个工作日内发送给临床医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在赤峰确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 为什么需要同时提供肿瘤组织和血液样本?
- 因为MSI判读需要对比。血液白细胞提供您个人的微卫星片段大小基线,肿瘤组织则看是否有额外片段出现。只有配对对比,才能准确判断哪些位点发生了不稳定改变,避免假阳性或假阴性。
- 报告显示MSS,是不是就不能用免疫治疗了?
- MSS(微卫星稳定)意味着错配修复完整,PD-1免疫治疗获益通常较小,但并非绝对不能用。原报告指出MSS/MSI-L的结直肠癌患者需结合临床实际情况选择治疗方案。部分患者可能通过其他指标(如TMB-H、PD-L1表达)获得免疫治疗机会。建议咨询主治医生综合评估所有分子标志物。
- 我查出MSI-H,还需要再做别的基因检测吗?
- 建议进一步做胚系MMR基因检测,以明确是否为林奇综合征(报告显示90%以上林奇患者出现MSI-H)。此外,可考虑与IHC检测MMR蛋白联合判断,或做NGS大Panel检测TMB等指标,为免疫治疗提供更全面的参考。具体请咨询临床医生。
- 报告邮寄回医院,我需要自己去取还是医院会通知我?
- 报告完成后,我们会直接邮寄回您送检的医院病理科或医生办公室。医院收到报告后会根据他们的流程通知您,通常是通过电话、短信或医院APP提醒。您无需自行来我们实验室领取。如果长时间未收到通知,可以主动联系您的主治医生查询。
注意事项
- 肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性,建议病理科富集后重新送检
- 本检测结果仅对送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
- MSI-H阳性需进一步行胚系MMR基因检测以明确是否为林奇综合征
- 本检测不适用于血液系统肿瘤的MSI状态评估
- 近期接受过输血或器官移植可能干扰血液对照样本结果
- 报告周期可能因样本质量或节假日顺延,请预留时间
- 组织样本需为甲醛固定石蜡包埋块,冰冻切片不适用
用户评价 (12条,均分4.9)
我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。
机构回复
感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!
速度确实快,第4天就出报告了。准确性方面,因为结果是MSS,与临床判断一致,所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵,虽然理解高端检测成本高,但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策,就更人性化了。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式,您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作,如需了解相关援助信息,可随时联系我们。
报告专业性很强,但部分临床意义描述,特别是涉及一些新兴疗法的部分,读起来感觉比较谨慎保守,留有余地。作为患者家属,我们更希望得到一些倾向性更明确的指导。当然,理解你们需要规避风险,只是个人感受。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。在快速发展的肿瘤治疗领域,我们力求在提供前沿信息与保持科学严谨性之间平衡。您的意见我们会重视,在合规前提下优化表达方式。
总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。
机构回复
非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!
整个服务流程很顺畅,没啥可挑剔的。唯一小遗憾是报告电子版先出,纸质版寄送有点慢,大概晚了一周才收到。虽然不影响看病(有电子版),但家里老人总想手里拿到纸质的才踏实。希望物流能再快一点。
机构回复
非常感谢您的五星好评,同时也诚恳接受您关于纸质报告物流的意见。我们已经与快递服务方沟通,优化寄送流程,力求今后让您更快收到纸质报告。
一开始在几家机构间犹豫,你们家的咨询老师没有贬低别家,而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势,让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度,让我最终选择了你们。事实证明,专业和靠谱才是最重要的。
机构回复
感谢您的最终选择。我们相信,专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定,才是我们咨询服务的核心目标。
我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
爸爸是胃癌中晚期,医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑,客服小姑娘特别有耐心,一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间,还安慰我不要着急,说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告,结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导,我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情,能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题,我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利!
爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。
环境没得说,像高端私立诊所,但价格也偏贵。不过客观讲,专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装,当着我的面拆封,这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作,就是为了确保安全与准确,这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。
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